Terapia genica restituisce la vista a dieci bambini
La terapia genica può restituire la vista
Nella mattinata del 18 ottobre sono stati presentati i risultati di una nuova terapia genica sostenuta dalla Regione Campania e realizzata dall'Azienda ospedaliera dell'ateneo Luigi Vanvitelli di Napoli.
La Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli è diventata un punto di riferimento non solo italiano ma europeo per i pazienti pediatrici affetti da una forma di malattia ereditaria della retina. L’Ospedale campano è il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia consentendone il rimborso, il secondo in Europa dopo la Germania, ma ha il primato nella cura dei bambini.
La nuova terapia è stata sperimentata per la prima volta 15 anni fa dalla Clinica Vanvitelli, in collaborazione con Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.
Terapia genica: quando si può utilizzare?
La Clinica Oculistica ha attualmente curato dieci bambini provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia affetti da una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65.
Le distrofie retiniche sono un gruppo eterogeneo di patologie oculari, sono malattie rare di origine genetica, che causano una progressiva degenerazione della retina e quindi, una grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni, fotofobia, deficit nella visione dei colori, restringimento del campo visivo e difficoltà a passare dalla luce al buio. Nei casi più gravi i bambini che nascono con mutazioni in entrambe le copie del gene possono perdere la vista sin da piccoli. In generale l'incidenza delle distrofie retiniche è di un caso su 5mila persone, in alcuni casi un caso su un milione.
La nuova terapia, utilizzata per la prima volta nel 2017 su due bambini, consiste nella somministrazione una tantum di Luxturna-Voretigene neparvocec, medicinale reso disponibile da Novartis International AG, azienda multinazionale svizzera che opera nel settore farmaceutico.
La Luxturna può essere somministrata solo ai bambini che abbiano compiuto almeno un anno di vita, in quanto nei bambini più piccoli la retina non si è ancora del tutto sviluppata, e che abbiano un numero sufficiente di cellule retiniche.
La terapia genica somministrata nel 2017 ai primi due bambini, ha consentito loro di ottenere ottimi risultati dopo solo 10 giorni dall’iniezione nella retina del farmaco, al punto da consentirgli di recuperare una piena autonomia di movimento, oltre alla possibilità di leggere e scrivere.
Con la nuova terapia genica si sono avuti importanti risultati nell’allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità e ulteriormente, si è constato che i risultati ottenuti nei primi bambini sottoposti alla cura, sono rimasti stabili nel tempo.
La speranza della Clinica Vanvitelli è limitare i flussi delle famiglie italiane verso il centro medico in Germania e consentire la creazione di una eccellenza italiana.
